Intolerância à lactose

A enzima lactase-florizina hidrolase, mais conhecida como lactase , é responsável pela hidrólise de lactose a monossacarídeos (glicose e galactose), que podem ser absorvidos pelos enterócitos e transportados para a corrente sanguínea. A glicose é utilizada posteriormente como fonte de energia e a galactose compõe glicolipídeos e glicoproteínas. A lactase é codificada pelo gene LCT .

A expressão da enzima lactase é alta até a idade de desleite. Durante esse período há diminuição da produção e atividade da enzima lactase. Esse processo é conhecido como hipolactasia primária ou não persistência da lactase . A baixa atividade da lactase pode resultar no fenômeno conhecido como intolerância à lactose , com sintomas como diarreia, flatulência e dor abdominal, decorrentes da ingestão de produtos com grande quantidade de lactose. Isso ocorre porque a lactose não é hidrolisada de forma eficiente no intestino delgado, chegando ao íleo e cólon, onde diversos processos resultam nos sintomas da intolerância à lactose. As populações humanas adultas apresentam, portanto, dois fenótipos em relação à habilidade de digerir a lactose. O fenótipo de não persistência da lactase, que é caracterizado pela perda da atividade da lactase, resultando em hipolactasia e intolerância à lactose na idade adulta. E, o fenótipo de persistência da lactase, que é caracterizado pela alta atividade da enzima lactase mesmo na fase adulta, o que promove uma habilidade em digerir a lactose ao longo da vida. Ou seja, algumas populações humanas têm uma habilidade genética pré-determinada em digerir a lactose, podendo se beneficiar pela ingestão de leite e seus derivados.

Desde o Período Neolítico há uma co-evolução gene-cultura entre o gado doméstico e os seres humanos, dirigida pelas vantagens conferidas pelo consumo de leite. Essa co-evolução provavelmente influenciou alterações no gene que codifica a lactase em humanos. Assim, populações que nos seus primórdios dependeram muito mais da pecuária para sobreviver e eram grandes consumidoras de leite e laticínios em geral, apresentam menor prevalência da hipolactasia em relação àquelas que dependeram mais da agricultura como meio de subsistência.

Uma variação genética do tipo SNP (em inglês “ Single Nucleotide Polymorphism ”) na região promotora do gene LCT mostrou alta correlação com a persistência da lactase em populações de origem europeia. Indivíduos que apresentam genótipos TT ou CT para este SNP possuem a característica da persistência da lactase, ou seja, com possível tolerância à lactose. E, indivíduos com ausência genótipo CC possuem a característica da não persistência da lactase – hipolactasia – ou seja, de possível intolerância à lactose.

Estudos já comprovaram a prevalência dessa variação genética e sua correlação com a hipolactasia e a intolerância à lactose também na população brasileira. Estima-se que em brasileiros euro-descendentes a prevalência de hipolactasia primária seja de aproximadamente 57%.

Os métodos convencionais de diagnóstico para intolerância à lactose mais difundidos hoje em dia são o “teste de desafio da lactose” e o “teste respiratório do hidrogênio expirado”. As desvantagens desses métodos estão relacionadas às suas características invasivas, que requerem restrições alimentares e a ingestão de lactose, que promove o aparecimento dos desconfortáveis sintomas gastrointestinais naqueles que são intolerantes à lactose. Essas técnicas se tornam, portanto, inadequadas para o screening de queixas abdominais primárias.Vários estudos comparativos foram realizados, havendo consenso quanto à substituição dessas técnicas pelo teste genético .

Como o teste de perfil genético para intolerância à lactose é realizado através da análise do genoma, não há necessidade de qualquer preparo prévio, como jejum prolongado e ingestão de substâncias (por exemplo, lactose). Assim, o paciente pode se alimentar e realizar todas as suas atividades diárias normalmente, sem se preocupar com possíveis sintomas adversos decorrentes do exame.